Descripción
Introducción: La obesidad es una enfermedad compleja con una arquitectura genética multifactorial en la que múltiples variantes genéticas interactúan con factores ambientales y clínicos. Diversos estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) relacionados con la susceptibilidad a obesidad. En paralelo, los enfoques de aprendizaje automático han emergido como herramientas capaces de integrar información genética y clínica para mejorar la predicción de enfermedades complejas.Objetivo: Identificar variantes genéticas asociadas con obesidad en población mexicana y evaluar su capacidad predictiva mediante modelos de machine learning.Metodología: Se realizó un estudio de asociación genética en una cohorte de 1117 adultos mexicanos. Los participantes fueron clasificados por IMC. El ADN se obtuvo a partir de sangre periférica y la genotipificación de SNPs candidatos se realizó mediante la plataforma MassARRAY. El control de calidad se realizó con PLINK y la estructura poblacional se evaluó mediante APC. Las asociaciones genéticas se analizaron mediante regresión logística y se evaluaron interacciones genéticas y proteína–proteína. Además, se emplearon algoritmos de machine learning utilizando variables clínicas y genéticas.Resultados: Se identificaron 22 SNPs significativamente asociados con fenotipos de obesidad, incluyendo variantes en FTO, LEPR, TFAP2B y CADM2. La variante rs2183825 en LINGO2 mostró asociaciones consistentes con sobrepeso, obesidad e IMC. El modelo Random Forest presentó el mejor desempeño predictivo (accuracy=0.695; AUC=0.697), superando a redes neuronales, regresión logística y SVM.Conclusiones: La integración de información genética y clínica mediante modelos de aprendizaje automático mejora la predicción de la obesidad y aporta evidencia sobre los mecanismos genéticos implicados.
| Institución | Universidad Anáhuac Querétaro |
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